Какво представлява краниосиностозата?

Краниосиностозата е рядко състояние, при което бебе се развива или се ражда с череп с необичайна форма.

Това се случва, когато едно или повече от естествените пространства в черепа на бебето се обединят твърде рано преди раждането или след раждането. Тези пространства са известни като черепни конци.

Черепът на бебето се състои от седем кости с пролуки или черепни шевове между тях. Обикновено конците не се съединяват или сливат, докато детето навърши 2 години. Това позволява на мозъка да расте и да се развива без натиск от страна на черепа.

В Съединените щати краниосиностозата засяга около 1 на всеки 2500 индивида. В повечето от тези случаи две или повече черепни кости се съединяват скоро след раждането, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC).

Видове

Костите в черепа се сливат по необичаен начин и това може да придаде на главата необичайна форма.

Има четири основни вида краниосиностоза, в зависимост от това костите се сливат рано. Те могат да доведат до различни характеристики.

Това са:

• сагитална синостоза
• коронална краниосиностоза
• метопична синостоза
• ламбдоидна синостоза

Възможно е да има само един тип или комбинация от тях.

Всеки тип изглежда различно и симптомите могат да варират от леки до тежки. Повече от 180 различни състояния включват някакъв вид краниосиностоза. Това може да се случи и само по себе си, без друг свързан синдром.

Сагитална синостоза

При този тип сагиталният шев - по горната част на главата - се слива твърде рано.

Това се случва в 40 до 55 процента от случаите. Главата расте по-дълго, но по-тясно от обикновено. По-често се среща при момчета.

Коронална краниосиностоза

Този тип се случва, когато единият или двата конца, които свързват горната част на главата с ушите, се свързват твърде рано. Това са короналните конци.

То представлява 20 до 30 процента от случаите.

Човекът ще има плоско чело и очната кухина може да е по-висока от едната страна. Ако и двата конца се съединят, това засяга и двете страни на лицето. Това състояние засяга по-често момичетата. Това е вторият най-често срещан тип.

Метопична синостоза

Метопичната синостоза е по-рядка. Пространството, което се свързва, е между сагиталния шев и носа. Бебетата с тази форма развиват триъгълен скалп.

По-малко от 10 процента от случаите са от този тип.

Ламбдоидна синостоза

Този тип засяга ламбоидния шев, който преминава през задната част на главата. Задната част на главата ще бъде плоска. Това е най-редкият вид краниосиностоза.

Плагиоцефалия: Понякога бебето може да развие плоска глава, ако лежи твърде много по гръб. Това се случва, защото черепните кости се изместват, но черепните конци не се сливат. Тя се различава от краниосиностозата.

Симптоми

Педиатър ще проверява редовно главата на бебето, в случай че има краниосиностоза.

Общите признаци на краниосиностозата са:

• изкривена форма на черепа
• необичайно усещане за фонтана или „меко петно“ върху черепа на бебето
• ранно изчезване на фонтанела
• по-бавен растеж в главата в сравнение с тялото
• твърд хребет, образуващ се по шева, в зависимост от вида на краниосиностозата

Новороденото може да няма симптоми или признаци, но състоянието може да стане забележимо през първите месеци от живота.

Педиатър ще измерва главата на бебето и ще наблюдава растежа им при всяко посещение през първата година от живота. Те правят това, за да забележат този вид състояние.

Причини

Причината за краниосиностозата зависи от вида. Състоянието може да бъде несиндромно или синдромно.

Синдромна краниосиностоза

Синдромната краниосиностоза е част от синдрома. Това се случва заедно с други вродени дефекти.

Когато генът мутира, информацията, която той обикновено носи, се променя. В резултат на това една от функциите на тялото може да не работи правилно.

При краниосиностозата може да има промени в редица гени.

Изследователите отбелязват, че промените могат да засегнат различни части на тялото, включително:

• пръстите на ръцете и краката
• костната система
• сърцето или други органи

Несиндромна краниосиностоза

В този случай причината остава неизвестна.

Ето някои възможни обяснения:

• Клетъчен дефект в конците ги кара да се сливат твърде рано.
• Плодът заема позиция в утробата, която оказва натиск върху главата и избутва плочите на костта в черепа заедно.

Рискови фактори

Използването на определени лечения по време на бременност може да увеличи риска от проблеми при бебето.

Изследване, публикувано през 2010 г., предполага, че приемането на валпроева киселина - например Depakote - за епилепсия по време на бременност може да увеличи шанса детето да се роди с краниосиностоза.

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) предупреждава за този риск в информацията за пациента за Depakote.

Според CDC, скорошно проучване също така предполага, че има по-висок риск за бебета, чиито майки:

• имате заболяване на щитовидната жлеза или лечение на заболяване на щитовидната жлеза по време на бременност
• използвал лекарство за плодовитост - кломифен цитрат - преди бременност или по време на ранна бременност

Диагноза

За да диагностицира краниосиностоза, педиатър обикновено гледа и измерва главата на бебето и опипва гребени в конците около черепа.

Допълнителни тестове могат да потвърдят диагнозата по-подробно.

Образните тестове, като CT сканиране и рентгенови лъчи, могат да покажат кои конци са се слели. Това е важно, ако е възможна операция.

Тъй като може да има генетични фактори, лекарят може да вземе проба от кръвта на бебето за генетично изследване.

Лечение

Основното лечение на краниосиностозата е операция, обикновено в рамките на първата година от живота.

Хирургията може да помогне на черепа да се развива нормално и да остави пространство за мозъка да се развива.

Без операция формата може да стане по-необичайна и това може да доведе до усложнения.

Краниофациален хирург и неврохирург обикновено работят заедно по процедурата.

Конвенционална хирургия

Краниофациален хирург е специализиран в хирургия на главата и лицето и хирургия на челюстта. Неврохирургът е специализиран в мозъка и нервната система.

Лекарите ще използват обща упойка и кърмачето няма да усеща болка.

Неврохирургът прави разрез в горната част на скалпа на бебето и премахва областите на черепа, които са станали деформирани.

След това краниофациалният хирург реформира тези участъци на черепа и ги поставя обратно в главата. След това те зашиват отвора с помощта на разтворими шевове.

Процесът може да продължи няколко часа и детето ще остане в болницата няколко дни след операцията. Лицето вероятно ще се подуе, но това не е необходимо за безпокойство.

Понякога детето се нуждае от допълнителна операция за преоформяне на лицето или ако краниосиностозата се появи отново.

След процедурата здравен специалист ще наблюдава развитието на черепа на детето.

Ендоскопска хирургия

Това е по-малко инвазивно. Лекарят прави два малки разреза на скалпа и разрязва конците с помощта на ендоскоп. Това е гъвкава тръба, която хирургът може да използва, за да види вътрешността на тялото по време на операция на ключалка.

Този тип операция е по-бърза и има по-малко кървене и подуване, но е подходяща само в определени случаи, в зависимост от местоположението на слетия шев.

Ендоскопската хирургия е подходяща преди навършване на 3-месечна възраст, когато костите все още са меки.

След операцията детето може да се нуждае от каска за формоване, за да помогне на главата да расте в подходяща форма.

Усложнения

Без лечение могат да възникнат допълнителни усложнения.

Черепът ще продължи да расте по необичаен начин и това може да повлияе на други функции. Например може да има загуба на зрение от едната страна.

Ако краниосиностозата е лека, хората може да я забележат до по-късен етап. Това може да доведе до натрупване на натиск върху мозъка - известно като повишено вътречерепно налягане - до 8-годишна възраст.

Симптомите на повишено вътречерепно налягане включват:

• замъглено или двойно виждане
• ниско качество на училищната работа
• постоянно главоболие

Тези симптоми не означават непременно, че има вътречерепно налягане, но е важно да се потърси медицинска помощ, ако тези симптоми се появят.

Без лечение повишеното вътречерепно налягане може да доведе до допълнителни усложнения, като мозъчно увреждане, слепота и гърчове.

Outlook

Симптомите на краниосиностозата могат да варират от леки до тежки.

CDC отбелязва, че с подходящо лечение повечето деца с краниосиностоза ще живеят нормален живот, особено ако нямат асоцииран генетичен синдром.

Въпреки това може да е необходима допълнителна подкрепа за тези, които:

• имате други симптоми или промени, които засягат например развитието на мозъка
• имате необичайно оформена глава, дори след операция, тъй като това може да доведе до проблеми със самочувствието

Ранната намеса е важна и това е една от причините, поради които е важно да посещавате редовни прегледи през ранното детство.