Всичко, което трябва да знаете за таласемията

Таласемията е наследствено кръвно разстройство, което засяга способността на организма да произвежда хемоглобин и червени кръвни клетки.

Човек с таласемия ще има твърде малко червени кръвни клетки и твърде малко хемоглобин, а червените кръвни клетки може да са твърде малки.

Въздействието може да варира от леко до тежко и животозастрашаващо.

Всяка година се раждат около 100 000 новородени с тежки форми на таласемия. Най-често се среща със средиземноморски, южноазиатски и африкански произход.

Симптоми

Жълтеницата може да бъде симптом на таласемия.

Симптомите на таласемия варират в зависимост от вида на таласемията.

Симптомите ще се проявят до 6-месечна възраст при повечето бебета с бета таласемия и някои видове алфа таласемия. Това е така, защото новородените имат различен тип хемоглобин, наречен фетален хемоглобин.

След 6 месеца „нормалният“ хемоглобин започва да замества феталния тип и симптомите могат да започнат да се появяват.

Те включват:

• жълтеница и бледа кожа
• сънливост и умора
• болка в гърдите
• студени ръце и крака
• задух
• крампи на краката
• ускорен сърдечен ритъм
• лошо хранене
• забавен растеж
• главоболие
• виене на свят и прималяване
• по-голяма податливост към инфекции

Може да се получат деформации на скелета, тъй като тялото се опитва да произведе повече костен мозък.

Ако има твърде много желязо, тялото ще се опита да абсорбира повече желязо, за да компенсира. Желязото също може да се натрупва от кръвопреливане. Прекомерното желязо може да навреди на далака, сърцето и черния дроб.

Пациентите с хемоглобин Н са по-склонни да развият камъни в жлъчката и увеличена далака.

Нелекувани, усложненията от таласемия могат да доведат до органна недостатъчност.

Лечение

Лечението зависи от вида и тежестта на таласемията.

Може да се наложи редовно кръвопреливане на хора с някои видове таласемия.

Преливане на кръв: Те могат да попълнят нивата на хемоглобина и червените кръвни клетки. Пациентите с таласемия майор ще се нуждаят от осем до дванадесет кръвопреливания годишно. Тези с по-малко тежка таласемия ще се нуждаят от до осем кръвопреливания всяка година или повече по време на стрес, болест или инфекция.

Желиране на желязо: Това включва отстраняване на излишното желязо от кръвта. Понякога кръвопреливането може да причини претоварване с желязо. Това може да увреди сърцето и други органи. На пациентите може да бъде предписан дефероксамин, лекарство, което се инжектира под кожата, или деферазирокс, приеман през устата.

Пациентите, които получават кръвопреливане и хелатиране, също могат да се нуждаят от добавки с фолиева киселина. Те помагат на червените кръвни клетки да се развият.

Трансплантация на костен мозък или стволови клетки: Клетките на костния мозък произвеждат червени и бели кръвни клетки, хемоглобин и тромбоцити. Трансплантацията от съвместим донор може да бъде ефективно лечение в тежки случаи.

Хирургия: Това може да е необходимо за коригиране на костни аномалии.

Генна терапия: Учените изследват генетични техники за лечение на таласемия. Възможностите включват вмъкване на нормален ген на бета-глобин в костния мозък на пациента или използване на лекарства за реактивиране на гените, които произвеждат фетален хемоглобин.

Причини

Протеинът хемоглобин транспортира кислород около тялото в кръвните клетки. Костният мозък използва желязото, което получаваме от храната, за производството на хемоглобин.

При хора с таласемия костният мозък не произвежда достатъчно здрав хемоглобин или червени кръвни клетки. При някои видове това води до липса на кислород, което води до анемия и умора.

Хората с лека таласемия може да не се нуждаят от лечение, но по-тежките форми ще изискват редовно кръвопреливане.

Диагноза

Таласемията е наследствено кръвно разстройство.

Повечето деца с умерена до тежка таласемия получават диагноза, когато навършат 2 години.

Хората без симптоми може да не осъзнаят, че са носители, докато не имат дете с таласемия.

Кръвните тестове могат да открият дали човек е носител или има таласемия.

Пълна кръвна картина (CBC): Това може да провери нивата на хемоглобина и нивото и размера на червените кръвни клетки.

Брой ретикулоцити: Това измерва колко бързо червените кръвни клетки или ретикулоцитите се произвеждат и освобождават от костния мозък. Ретикулоцитите обикновено прекарват около 2 дни в кръвния поток, преди да се развият в зрели червени кръвни клетки. Между 1 и 2 процента от червените кръвни клетки на здравия човек са ретикулоцити.

Желязо: Това ще помогне на лекаря да определи причината за анемия, независимо дали таласемия или дефицит на желязо. При таласемията дефицитът на желязо не е причина.

Генетично тестване: ДНК анализът ще покаже дали човек има таласемия или дефектни гени.

Пренатално тестване: Това може да покаже дали плодът има таласемия и колко тежка може да бъде.

• Вземане на проби от хориони (CVS): парче плацента се отстранява за изследване, обикновено около 11-та седмица от бременността.
• Амниоцентеза: взема се малка проба от околоплодната течност за изследване, обикновено през 16-та седмица от бременността. Амниотичната течност е течността, която заобикаля плода.

Видове

Четири алфа-глобинови и две бета-глобинови протеинови вериги съставляват хемоглобина. Двата основни типа таласемия са алфа и бета.

Алфа таласемия

При алфа таласемия хемоглобинът не произвежда достатъчно алфа протеин.

За да направим алфа-глобинови протеинови вериги, се нуждаем от четири гена, по два на всяка хромозома 16. Получаваме по два от всеки родител. Ако един или повече от тези гени липсват, ще се получи алфа таласемия.

Тежестта на таласемията зависи от това колко гена са дефектни или мутирали.

Един дефектен ген: Пациентът няма симптоми. Здравият човек, който има дете със симптоми на таласемия, е носител. Този тип е известен като алфа таласемия минимуми.

Два дефектни гена: Пациентът има лека анемия. Известна е като алфа таласемия минор.

Три дефектни гена: Пациентът има хемоглобинова Н болест, вид хронична анемия. Те ще се нуждаят от редовно кръвопреливане през целия си живот.

Четири дефектни гена: Алфа таласемия майор е най-тежката форма на алфа таласемия. Известно е, че причинява хидропс феталис, сериозно състояние, при което течността се натрупва в части от тялото на плода.

Плодът с четири мутирали гена не може да произвежда нормален хемоглобин и е малко вероятно да оцелее, дори при кръвопреливане.

Алфа таласемията е често срещана в Южен Китай, Югоизточна Азия, Индия, Близкия изток и Африка.

Бета таласемия

Нуждаем се от два глобинови гена, за да направим бета-глобинови вериги, по един от всеки родител. Ако един или двата гена са дефектни, ще се появи бета таласемия.

Тежестта зависи от това колко гена са мутирали.

Един дефектен ген: Това се нарича бета таласемия минор.

Два дефектни гена: Може да има умерени или тежки симптоми. Това е известно като таласемия майор. Преди се наричаше анемия на Colley.

Бета таласемията е по-често срещана сред хората от средиземноморски произход. Разпространението е по-високо в Северна Африка, Западна Азия и Малдивските острови.

Усложнения

Могат да възникнат различни усложнения.

Претоварване с желязо

Това може да се дължи на честите кръвопреливания или на самата болест.

Претоварването с желязо повишава риска от хепатит ((подут черен дроб), фиброза (белези в черния дроб) и цироза или прогресивно увреждане на черния дроб поради белези.

Ендокринните жлези произвеждат хормони. Хипофизната жлеза е особено чувствителна към претоварване с желязо. Увреждането може да доведе до забавен пубертет и ограничен растеж. По-късно може да има по-висок риск от развитие на диабет или недостатъчна или свръхактивна щитовидна жлеза.

Претоварването с желязо също увеличава риска от аритмии или анормални сърдечни ритми и застойна сърдечна недостатъчност.

Алоимунизация

Понякога кръвопреливането ще предизвика реакция, при която имунната система на човека реагира на новата кръв и се опитва да я унищожи. Важно е да имате точно съвпадение на кръвната група, за да предотвратите този вид проблем.

Увеличен далак

Далакът рециклира червените кръвни клетки. При таласемия червените кръвни клетки могат да имат ненормална форма, което затруднява далака да ги рециклира. Клетките се натрупват в далака, което го кара да расте.

Увеличеният далак може да стане свръхактивен. Може да започне да унищожава здравите кръвни клетки, които пациентът получава по време на преливане. Понякога пациентът може да се нуждае от спленектомия или хирургично отстраняване на далака. Сега това е по-рядко, тъй като премахването на далака може да доведе до други усложнения.

Инфекция

Премахването на далака води до по-голям шанс за инфекция, а редовните кръвопреливания увеличават риска от заразяване с болест, предавана от кръвта.

Костни деформации

В някои случаи костният мозък се разширява, деформирайки костта около него, особено костите на черепа и лицето. Костта може да стане крехка, увеличавайки риска от фрактура.

Живот с таласемия

В зависимост от вида на таласемията може да са необходими постоянни медицински грижи за ефективно управление на състоянието. Тези, които получават трансфузия, трябва да бъдат сигурни, че спазват техния график за преливане и хелатиране.

Здравословната диета и упражненията са важни, но пациентите трябва да се консултират с лекарите си колко храна, богата на желязо, като спанак, да консумират.

На хората с таласемия се препоръчва:

• присъстват на всички редовни срещи
• поддържайте контакт с приятели и мрежи за поддръжка, за да запазите позитивно отношение
• спазвайте здравословна диета, за да поддържате добро здраве
• направете подходящо количество упражнения

Някои храни, като спанак или обогатени с желязо зърнени храни, може да се наложи да се избягват, за да се предотврати прекомерното натрупване на желязо. Пациентите трябва да обсъдят диети и възможности за упражнения със своя лекар.

Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) призовават хората с таласемия да поддържат ваксинациите си актуални, за да се предотвратят заболявания.

Това е особено важно за тези, които получават трансфузия, тъй като имат по-висок риск от заразяване с хепатит А или В.

Таласемия и бременност

Всеки, който обмисля бременност, трябва първо да потърси генетична консултация, особено ако и двамата партньори имат или могат да имат таласемия.

По време на бременност жената с таласемия може да има по-висок риск от кардиомиопатия и диабет. Може да има и ограничение на растежа на плода.

Майката трябва да бъде прегледана от кардиолог или хематолог преди и по време на бременността, за да сведе до минимум проблемите, особено ако има таласемия бета минор.

По време на раждането може да се препоръча непрекъснато наблюдение на плода.

Outlook

Перспективата зависи от вида на таласемията.

Човек с таласемична черта има нормална продължителност на живота. Сърдечните усложнения, произтичащи от бета таласемия майор, могат да направят това състояние фатално преди навършване на 30 години.