Какво да знаете за синдрома на Търнър
Синдромът на Търнър е хромозомно разстройство, което засяга само жени. Тя включва липса на част или изцяло на втора полова хромозома в някои или във всички клетки.
Момичетата често са с нисък ръст и може да имат някои емоционални и учебни затруднения, но повечето ще имат нормална интелигентност.
Синдромът на Търнър (TS) е известен също като синдром на Търнър, 45, синдром X, синдром на Ullrich-Turner или дисгенезия на половите жлези.
Какво е синдром на Търнър?
Хората без синдром на Търнър имат 46 хромозоми, от които две са полови хромозоми. Женските имат две Х хромозоми.
Хората със синдром на Търнър обаче нямат част от втора полова хромозома. Понякога цялата хромозома ще отсъства.
Около 1 на 2500 момичета се ражда с това състояние, но вероятно засяга повече бременности, които не оцеляват до изтичане. В САЩ се смята, че около 70 000 жени имат ТС.
Продължителността на живота е малко по-ниска, отколкото би била за повечето хора.
Хромозомите са нишки на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), които съществуват във всички клетки на човешкото тяло. Хромозомите съдържат инструкции, които правят поведенческите и физическите характеристики на човека.
Видове
Има два вида синдром на Търнър:
- При класическия синдром на Търнър X хромозома напълно липсва. Това засяга около половината от всички хора с TS.
- Синдромът на мозайката на Търнър, мозайката или мозайката на Търнър е мястото, където аномалиите се появяват само в X хромозомата на някои от клетките на тялото.
Симптоми
Признаците и симптомите на синдрома на Търнър варират значително. Може дори да се появят преди раждането.
Признаците и симптомите преди раждането включват лимфедем. Лимфедемът се случва, когато течността не се транспортира правилно около органите на феталното тяло и излишната течност изтича в околната тъкан, което води до подуване.
Новородените с TS могат да имат подути ръце и крака.
Плодът може да има:
- дебела тъкан на шията
- кистозна хигрома или подуване на шията
- по-ниско от нормалното тегло
При раждане или по време на ранна детска възраст може да има:
- широк гръден кош с широко разположени зърна
- cubitus valgus, където ръцете се обръщат навън в лактите
- увиснали клепачи
- ноктите, които се обръщат нагоре
- високо, тясно небце или покрив на устата
- ниска линия на косата в задната част на главата
- ниско поставени уши
- малка и отстъпваща долна челюст
- къси ръце
- по-бавен или забавен растеж
- по-малък ръст и тегло при раждане
- подуване на ръцете и краката
- широка шия с допълнителни гънки на кожата, понякога описвана като „подобна на мрежата“
В някои случаи TS може да не стане очевидна до по-късно.
По-късните признаци и симптоми включват:
- Нередовен растеж: В очакваното детско време може да не се появят ускорения на растежа. През първите 3 години от живота бебето може да има нормален ръст, но до 3-годишна възраст техният растеж ще бъде по-нисък от средния, а до 5-годишна възраст ще се забележи нисък ръст.
- Нисък ръст: Възрастната жена може да бъде с около 8 инча или 20 сантиметра по-ниска от очакваното за възрастен член на това семейство, освен ако не е на лечение.
Повечето момичета с ТС имат нормална интелигентност и добри устни и четящи умения, но някои може да имат проблеми с математиката, пространствените концепции, уменията за памет и фините движения на пръстите.
Социалните проблеми включват затруднено тълкуване на реакциите или емоциите на други хора.
Обикновено по време на пубертета яйчниците на женските започват да произвеждат половите хормони, естроген и прогестерон. Повечето момичета с TS няма да произвеждат тези полови хормони.
Това води до:
- без настъпване на менструални периоди
- слабо развити гърди
- възможно безплодие
Въпреки че жената с ТС има нефункциониращи яйчници и е безплодна, вагината и матката или матката обикновено са нормални и повечето жени с ТС ще могат да водят нормален сексуален живот.
Около 20 процента от жените с ТС ще започнат да менструират по време на пубертета, но рядко се случва жена с ТС да забременее без лечение на плодовитост.
Други възможни признаци и симптоми включват:
- очи, които се наклоняват надолу
- изпъкнали ушни миди
- аномалии в устата, които могат да причинят зъбни проблеми
- стесняване на аортата, което може да доведе до сърдечен шум
- хипотиреоидизъм или недостатъчно активна щитовидна жлеза, лечима с таблетки тироксин
- хипертония или високо кръвно налягане
- остеопороза или чупливи кости поради недостатъчен естроген
- отит на средното ухо, инфекция на средното ухо или лепило на ухото е често срещано сред младите момичета с TS
- загуба на слуха в зряла възраст може да се дължи на отит на средното ухо по време на детството
- диабетът е по-вероятно при по-възрастни жени с наднормено тегло с TS, отколкото при други жени с подобно тегло и възраст
- бенките могат да преобладават върху кожата
- малки нокти с форма на лъжица
- четвърти пръст или пръст, който е по-къс от нормалното
Причини и рискови фактори
Повечето хора се раждат с две полови хромозоми. Мъжете наследяват Х-хромозомата от своите майки и Y-хромозомата от своите бащи. Женските наследяват по една Х хромозома от всеки родител.
Когато една жена има TS, едно копие на X хромозома или липсва, или е значително променено.
Възможни са редица генетични промени при TS.
Монозомия: Една Х хромозома напълно липсва. Експертите смятат, че това е причинено от грешка в спермата на бащата или яйцето на майката. На всяка клетка в тялото на потомството липсва една Х хромозома.
Синдром на Мозайка Търнър, наричан още мозайка или мозайка на Търнър: По време на ранните етапи на развитието на плода може да възникне грешка в клетъчното делене, в резултат на което някои клетки имат две Х-хромозомни копия, докато други имат само една. Понякога може да има някои клетки с двете X хромозомни копия, а други с едно променено копие.
Y хромозомен материал: Малък брой хора с TS имат някои клетки само с едно копие на Х хромозома, а други само с едно копие на Х хромозома и малко материал на Y хромозома. Индивидът се развива като жена, но с по-висок риск от развитие на вид рак, известен като гонадобластома.
Загубата или аномалията на Х хромозомата възниква спонтанно при зачеването, когато яйцеклетката е оплодена. Липсващата или променена Х хромозома причинява грешки по време на развитието на плода и в развитието след раждането.
Раждането на едно дете с TS не увеличава риска от раждане на други деца със заболяване.
Засегнати са само женските.
Рискови фактори
Смята се, че рискът от ТС е еднакъв за всички жени, независимо от етническа принадлежност или местоположение. Това се случва произволно, не е свързано с възрастта на родителите и няма известни токсини или фактори на околната среда, които изглежда да влияят на риска.
Диагноза
По време на бременност, ултразвуков тест може да разкрие признаци на TS. Амниоцентезата или вземането на проби от хорионни вилуси (CVS) са антенатални тестове, които могат да открият хромозомни аномалии.
При раждане, проблеми със сърцето или бъбреците или подуване на ръцете и краката могат да показват TS.
Ако бебето има широка или преплитаща шия, широки гърди и широко разположени зърна, или ако едно момиче расте, то има нисък ръст и неразвити яйчници, може да има TS
Понякога диагнозата се случва по-късно, например когато пубертетът не настъпи.
Кръвният тест за кариотип може да открие допълнителни или липсващи хромозоми, хромозомни пренареждания или хромозомни прекъсвания.
Това може да стане чрез вземане на проба от околоплодната течност, докато бебето е все още в матката, или чрез вземане на кръвна проба след раждането. Ако една Х хромозома липсва или е непълна, TS се потвърждава.
Лечение
Синдромът на Търнър е генетично състояние без лечение, но лечението може да помогне за разрешаването на проблеми с нисък ръст, сексуално развитие и обучителни затруднения.
Ранната превантивна грижа е важна за намаляване на риска от усложнения. Кръвното налягане и щитовидната жлеза се нуждаят от често наблюдение и всяко необходимо лечение трябва да се даде незабавно.
Лечението на инфекции на вътрешното ухо със специалист по уши за нос и гърло (УНГ) може да сведе до минимум риска от затруднения със слуха по-късно в живота.
Хормоналната терапия може да включва естроген, прогестерон и хормони на растежа. Ендокринолог или детски ендокринолог може да ги осигури.
Терапията с растежен хормон трябва да започне, ако момичето не расте нормално, за да се предотврати нисък ръст и социално заклеймяване по-късно в живота. Ежедневното инжектиране на растежен хормон може да добави допълнителни 4 инча или 10 сантиметра към евентуалния ръст на момичето. Най-добрата възраст за започване на това не е потвърдена, но лечението обикновено започва от 9-годишна възраст.
Заместителната терапия с естроген и прогестерон ще даде възможност за сексуално развитие и ще намали риска от остеопороза. Кръвните тестове могат да покажат колко хормон произвежда пациентът по естествен път.
Заместителната терапия с естроген ще започне в началото на пубертета, около 14-годишна възраст, като се започне с ниски дози, които бавно се увеличават. Терапията с прогестерон, дадена по-късно, може да предизвика менструация. Лечението със сексуални хормони ще продължи до края на живота на човека. Може да се дава под формата на таблетки, инжекции или пластири. Около 90% от момичетата със синдром на Търнър ще се нуждаят от хормонално лечение, за да задействат пубертета и да стимулират растежа.
Ин витро оплождане (IVF) ще бъде необходимо, ако лицето желае да забременее. Всяка бременност ще се нуждае от внимателно наблюдение поради допълнителното натоварване на сърцето и кръвоносните съдове.
Консултацията и психологичната терапия могат да помогнат на пациентите с психологически проблеми.
Помощта за обучение и образователната подкрепа могат да помогнат на тези, които имат проблеми с броенето, пространствените концепции, уменията за памет и фините движения на пръстите.
Усложнения
Редица усложнения са свързани с TS.
Сърдечно-съдови проблеми
Някои момичета с TS се раждат или със сърдечни дефекти, или с много леки сърдечни аномалии. Те могат да повишат риска от усложнения по-късно в живота.
Дефектите в аортата, главния кръвоносен съд, водещ от сърцето, увеличават риска от дисекция на аортата, разкъсване във вътрешния слой на аортата.
Всеки дефект на клапата между аортата и сърцето увеличава риска от стеноза на аортната клапа или стесняване на клапата. Това засяга между 5 и 10 процента от хората с ТС.
Високото кръвно налягане или хипертонията е по-вероятно при TS.
Други проблеми
Други възможни усложнения включват:
Диабет: Това е по-вероятно сред по-възрастните жени с TS с наднормено тегло, в сравнение с други жени на същата възраст и тегло.
Проблеми със слуха: Постепенната загуба на нервна функция и инфекция на вътрешното ухо може да доведе до загуба на слуха.
Проблеми с бъбреците: Около 40% от пациентите с TS имат някакъв вид бъбречна малформация, което повишава риска от хипертония и инфекции на пикочните пътища.
Хипотиреоидизъм: Недостатъчната активност на щитовидната жлеза засяга 10% от пациентите с TS.
Загуба на зъби: Това може да е резултат от лошо или необичайно развитие на зъбите. Формата на устата и небцето увеличава шанса за пренаселени и лошо подравнени зъби.
Визия: Страбизмът и далекогледството или далекогледството са по-чести сред момичетата с ТС. При страбизъм очите не работят паралелно и изглежда, че гледат в различни посоки.
Кости: Има по-висок риск от остеопороза и кифоза или закръгляне напред в горната част на гърба. Сколиозата, странично изкривяване на гръбначния стълб, засяга около 10 процента от хората с TS.
Бременност: Жена с TS има значително по-висок риск от развитие на усложнения по време на бременност, включително гестационен диабет, високо кръвно налягане и аортна дисекция.
Психология: TS увеличава риска от проблеми със самочувствието, тревожност, депресия, разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) и социално взаимодействие.
Ранната намеса увеличава шанса за решаване на тези проблеми, преди те да се появят.
