Какво е атаксия и какво я причинява?
Атаксията е липса на мускулна координация, която може да повлияе на речта, движенията на очите и способността на човек да преглъща, ходи и вдига предмети, наред с други доброволни движения.
Много състояния и други фактори могат да причинят атаксия, включително множествена склероза (МС), травма на главата, прекомерен прием на алкохол, инсулт, церебрална парализа, генетика и тумори.
Атаксията може да е резултат и от някои имунологични нарушения и инфекции.
Има много видове атаксия. В тази статия ние обсъждаме някои от най-често срещаните видове, техните причини и наличните лечения.
Какво е атаксия?
Атаксията е симптом, който може да е резултат от редица състояния. Засяга координацията, речта и баланса на човека. Също така може да затрудни преглъщането и ходенето.
Някои хора се раждат с атаксия поради генетични фактори. Други го развиват с времето. За някои хора това може да е резултат от друго състояние, като инсулт, МС, мозъчен тумор или нараняване на главата или дори от прекомерна консумация на алкохол.
Може да започне внезапно, да се влоши с времето или да се стабилизира. Това зависи отчасти от причината.
Видове
Следват някои от най-често срещаните видове атаксия:
Церебеларна атаксия
Този тип атаксия е резултат от дисфункция на малкия мозък, област на мозъка, която играе роля в асимилирането на сетивното възприятие, координация и моторния контрол.
Церебеларната атаксия може да причини неврологични симптоми като:
- дръпване или разклащане на тялото или крайниците при опит за движение
- намален мускулен тонус
- липса на координация между органи, мускули, крайници или стави
- трудности при контролирането на разстоянието, мощността и скоростта на движение на ръката, ръката, крака или очите
- трудност с преценката колко време е минало
- невъзможност за извършване на бързи, редуващи се движения
Как влияе върху организма и до каква степен зависи от това къде в малкия мозък настъпва увреждането и дали лезиите се появяват от едната страна (едностранна) или от двете страни (двустранна).
Атаксията може да промени стойката на човека. Ако настъпи увреждане на вестибулоцеребелума, това ще повлияе на баланса на човека и контрола на движението на очите. Обикновено те ще стоят с широко раздалечени крака, за да постигнат по-добър баланс и да избегнат люлеенето назад и напред.
Дори когато очите на човека са отворени, може да им е трудно да балансират със събраните крака.
Ако атаксията засяга спиноцеребелума, човек ще има необичайна походка с неравномерни странични стъпки и заекването започва и спира. Това е така, защото спиноцеребелумът регулира движенията на тялото и крайниците.
Когато атаксията засяга мозъчно-мозъчния мозък, човек може да има проблеми с доброволно планирани движения. Главата, очите, крайниците и торса могат да треперят, когато извършват доброволни движения. Те могат да мърдат речта си с вариации в ритъма и силата на звука.
Сензорна атаксия
Това е вид атаксия, която се развива поради загуба на проприоцепция.
Проприоцепцията е усещането на човека за относителното положение на съседните части на тялото му. Това е смисъл, който показва дали тялото се движи с подходящи усилия и дава обратна връзка за положението на частите на тялото един спрямо друг.
Сензорната атаксия обикновено води до:
- нестабилна, тъпчеща походка, с пета, удряща силно, когато докосва земята с всяка стъпка
- постурална нестабилност, която се влошава в лошо осветена среда
Ако човек стои със затворени очи и събрани крака, нестабилността ще се влоши. Това е така, защото загубата на проприоцепция увеличава тяхната зависимост от визуалните данни.
Може да им е трудно да изпълняват гладко координирани доброволни движения с крайниците, багажника, фаринкса, ларинкса и очите.
Вестибуларна атаксия
Този вид атаксия засяга вестибуларната система, която играе роля в слуха. Това може да е резултат от увреждане на нервите в ухото.
В остри (внезапни) едностранни случаи това може да доведе до:
- световъртеж
- гадене
- повръщане
При бавно настъпващи хронични двустранни случаи човек може да изпитва само нестабилност.
Може да има и комбинация от причини, като вестибулоцеребеларна атаксия.
Симптоми
Симптомите варират в зависимост от вида и тежестта на атаксия. Възрастта на появата ще зависи от причината.
Ако атаксията се развие поради генетични особености, тя може да присъства от раждането. Ако това се дължи на нараняване или друго здравословно състояние, симптомите могат да се появят на всяка възраст.
В някои случаи симптомите ще се подобрят и в крайна сметка ще изчезнат. Първоначалните симптоми обикновено включват:
- лоша координация на крайниците
- проблеми с речта, включително неясна и бавна реч, затруднения в производството на реч и проблеми с контрола на силата на звука, ритъма и височината
С времето могат да се появят и други симптоми като:
- затруднено преглъщане, което води до задушаване или кашлица
- треперене, треперене или треперене в части от тялото
- нистагъм, неволно, бързо, ритмично, повтарящо се движение на очите, което може да бъде вертикално, хоризонтално или кръгово
- проблеми с баланса
- трудности при ходене, които могат да доведат до използване на инвалидни колички
- проблеми със зрението и слуха
- депресия поради предизвикателствата на живота с това състояние
Ataxia telangiectasia може да се появи в детска възраст. Освен да изглежда „малко колебливо“, детето може да изпита и:
- паякообразни вени в бялото на очите, ушите или другаде по лицето
- чести инфекции
Друг генетичен, прогресивен тип атаксия, наречен атаксия на Фридрайх, често се появява на възраст между 10 и 15 години.
Симптомите включват:
- странично изкривяване на гръбначния стълб или сколиоза
- отслабен сърдечен мускул
- високи извити крака
Условия, които могат да възникнат заедно с атаксията на Фридрих, включват диабет и сърдечни проблеми и може да има усложнения, свързани с гръбначния стълб, краката, сърцето, мускулите, зрението и слуха.
Човек с този вид атаксия ще се нуждае от поддържащо лечение през целия си живот.
Ако атаксията е резултат от нараняване или заболяване, като инсулт, симптомите често се подобряват с течение на времето и в крайна сметка могат да изчезнат напълно.
Лечение
Обикновено няма лечение за атаксия, но лечението може да облекчи симптомите и да помогне за подобряване на качеството на живот.
Доставчик на здравни услуги може да предложи конкретна опция за лечение, насочена към един от следните симптоми на атаксия:
Проблеми с координацията и баланса: Адаптивни устройства като бастуни, патерици, проходилки и инвалидни колички могат да помогнат на човек да запази независимостта си. Може да се наложи да направите някои домашни адаптации, като например да се даде възможност за достъп на инвалидни колички.
Тремор, скованост, мускулни спазми и слабост: Лекарят може да предпише лекарства и физическа или трудова терапия, за да помогне за подобряване на силата на човека, да поддържа мобилността му и да му помогне да намери нови начини за изпълнение на задачи.
Изкривяване на гръбначния стълб: Лекарят може да препоръча ортопедични грижи.
Депресия: Консултациите и лекарствата могат да помогнат.
Речеви проблеми: Логопед може да осигури помощ при проблеми с комуникацията и мускулния контрол, за да подобри преглъщането, кашлицата и задавянето. Ако е необходимо, логопед може да помогне на човека да се научи как да използва речеви средства.
Недостатъци: Приемът на витаминни добавки, спазването на специална диета или и двете може да помогне на хората, които имат дефицит. Чувствителността към глутен може да възникне при атаксия, така че яденето на безглутенова диета също може да помогне.
Имунни проблеми: Лечението на атаксия телеангиектазия може да включва инжекции с гама-глобулин за засилване на имунната система.
Неконтролируеми движения на очите: Лекарствата могат да помогнат.
Причини
Атаксията може да е резултат от:
- генетична характеристика
- здравословно състояние, което води до увреждане на нервите, като инсулт или МС
- дефицит на витамин В-12
- имунологичен проблем
В следващите раздели разглеждаме наследствената и придобитата атаксия.
Наследена атаксия
Наследената атаксия може да се развие, когато родител (или и двамата родители) предаде генетичен дефект на детето си.
В някои случаи тежестта може да се влоши от едно поколение на следващото, а възрастта на настъпване може да стане по-млада.
Ако човек с наследствена форма на атаксия обмисля да има деца, лекарят може да препоръча генетично изследване и консултиране като част от подготовката.
Шансът за наследяване на дефектния ген зависи отчасти от вида атаксия. В случай на атаксия на Фридрайх и двамата родители трябва да имат генетичната характеристика, за да я предадат.
В случай на спиноцеребеларна атаксия, само един родител трябва да носи дефектния ген и всяко от тяхното потомство би имало 50% шанс да развие състоянието.
Понякога човек се развива или се ражда с атаксия без ясна причина, например когато няма фамилна анамнеза за това състояние. Една от причините за това може да е малформация на малкия мозък преди раждането.
Придобита атаксия
Следните събития и състояния също могат да доведат до атаксия:
- мозъчна хирургия, мозъчен тумор или нараняване на главата
- прекомерна употреба на алкохол или наркотици
- някои инфекции, като варицела
- излагане на токсични химикали
- някои неврологични състояния, включително МС и церебрална парализа
- удар
Някои тумори причиняват атаксия поради паранеопластичен синдром. Тези тумори, които обикновено са яйчници, произвеждат химикали, които увреждат малкия мозък. Атаксията е основният симптом.
Причината за атаксия донякъде ще определи перспективите на човека.
Диагноза
Човек с признаци на атаксия вероятно ще посети невролог, който е специалист в състоянията на нервната система.
Неврологът ще изследва човека и ще провери медицинската му история за възможни причини, като например предишна мозъчна травма, и семейната им история за индикации за наследствена атаксия.
Те могат също да поръчат следните тестове:
- MRI или CT сканиране, за да се търсят лезии, тумори или други форми на мозъчно увреждане
- генетични тестове, за да се оцени наследствената атаксия
- кръвни тестове, тъй като някои видове атаксия могат да повлияят на състава на кръвта
- тестове за урина, тъй като те могат да разкрият системни промени, които се появяват при някои форми на атаксия
Например при болестта на Уилсън, 24-часовото събиране на урина може да покаже необичайни количества мед в системата.
Атаксия, която няма установима причина, се нарича спорадична или идиопатична атаксия.
Може да отнеме време, за да се потвърди диагнозата, тъй като симптомите могат да сочат към няколко други състояния.
Outlook
Няма лечение за атаксия. Перспективите ще зависят от вида, причината и тежестта.
Някои видове наследствена атаксия могат да съкратят живота на човека, но много хора ще имат същата продължителност на живота като тези без това състояние.
Ако атаксия се развие поради злополука, операция или заболяване, състоянието може да се стабилизира или подобри, но с времето може и да се влоши.
В много случаи получаването на своевременно лечение за придобита атаксия може да доведе до добър резултат и евентуално да обърне състоянието.
