Носители на муковисцидоза: Какво да знаете
Човек, който е носител на муковисцидоза, има едно копие на гена за състоянието. Хората трябва да имат две копия на гена, за да имат муковисцидоза.
Ако носителят на муковисцидоза (CF) има дете с друг носител на CF, има шанс детето също да е носител или да има заболяване.
Изследванията показват, че до 10 милиона души в САЩ са носители на CF. Тестването може да помогне на човек да открие дали е сред тези лица.
Прочетете, за да научите повече за носителите на муковисцидоза.
Подписва, че може да сте превозвач
CF носителите не изпитват никакви симптоми. В резултат на това повечето хора, които са носители, остават в неведение, че имат CF гена.
Човек може да разбере това само ако получи положителен резултат от тест за носител или има дете с МВ.
Ако човек с МВ има дете с носител на CF, детето или ще има CF, или ще бъде носител на болестта.
Хората с МВ могат да имат следните признаци и симптоми:
- хронични белодробни инфекции
- постоянна кашлица
- хроничен или чест синузит
- храносмилателни проблеми, включително обемисти, мазни изпражнения и запек
- камъни в жлъчката
- назални полипи, които са месести израстъци в носа
- кожа със солен вкус
- лош растеж
- хранителни дефицити
- диабет
- чернодробно заболяване
Симптомите на МВ варират по вид и тежест. Някои мутации на CF гена водят до по-тежки симптоми от други. Към днешна дата учените са открили повече от 1700 мутации, които могат да причинят CF.
Тестване
Хората, които имат фамилна анамнеза за CF, може да пожелаят да си направят тест за CF носител, преди да създадат семейство.
Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва лекарите да предлагат скрининг на носител на всяка жена, която е бременна или обмисля да забременее.
Преди бременност
Често лекарите първо предлагат тест на жената, която иска да забременее. Процедурата включва обикновен кръвен тест.
В зависимост от конкретния тип кръвен тест, който лекарят поръча, той може да тества и за наличие на други генетични нарушения.
Видът и броят на условията, които индивидът желае да провери, ще определят цената на генетичното изследване, която може да варира значително. Лекарят обикновено може да посъветва хората относно техните възможности и цената на всеки.
Ако жената получи отрицателен резултат от теста за носител, е малко вероятно тя да има дете с МВ. Все пак това все още е възможно, тъй като тестът не може да открие всички възможни мутации на CF гена, особено по-редките.
Ако жената получи положителен резултат, това означава, че тя почти определено е носител на CF гена. Положителният резултат е повече от 99% точен. В този случай партньорът й може да поиска да направи тест, за да провери дали те също са превозвач.
Ако и двамата членове на двойка са носители, те биха могли да обмислят среща с генетичен съветник, преди да забременеят, за да обсъдят възможностите си.
По време на бременност
По време на бременност, лекар може да тества двамата партньори заедно поради ограничения във времето. Ако и двамата родители са носители на CF, те може да пожелаят да обмислят пренатално изследване, за да определят дали плодът е наследил две копия на дефектния ген.
Пренаталното тестване може да установи дали детето има МВ, но не може да предскаже тежестта на симптомите. Пренаталните тестове за CF са:
- Амниоцентеза. Между 15 и 20 седмица от бременността, лекар може да извади проба от околоплодната течност и да я изпрати в лаборатория за анализ.
- Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS). Този тест включва вземане на проба от тъкан от плацентата. Лекарите могат да направят CVS между 10 и 13 седмица от бременността.
Генетичният съветник може да предостави информация и подкрепа на двойки, които открият, че нероденото им дете е положително за CF.
Скрининг за новородено
Скрининговите тестове за новородени във всички 50 щати на САЩ вече проверяват за CF. Тези тестове могат да определят дали има вероятност бебето да има CF или, понякога, ако е носител на CF.
Проверка на други членове на семейството
Ако родителите имат дете с МВ или дете, което е носител на CF, всички останали деца трябва да се подложат на скринингов тест, дори ако нямат симптоми.
Тези деца и други кръвни роднини са изложени на по-висок риск да бъдат носители на мутацията на CF гена.
Разпространение
CF е сравнително често срещано заболяване, което засяга повече от 30 000 души в САЩ. Допълнителни 10 милиона души са носители на CF.
Вероятността за носене на дефектен CF ген варира в зависимост от етническата принадлежност:
- Белоевропейски и ашкенази евреи - 1 на 29
- Испанци - 1 на 46
- Афроамериканци - 1 на 61
- Азиатски американци - 1 на 90
Хората с фамилна анамнеза за МВ имат по-голям шанс да бъдат превозвачи. Ако и двамата родители са носители на CF, децата им имат:
- 25% шанс да имате CF
- 50% шанс да бъдете превозвач
- 25% шанс да нямате CF и да не сте превозвач
Всички деца с едни и същи родители имат еднакъв шанс да наследят мутацията на CF, независимо дали техните братя и сестри са носители на CF или имат симптоми на CF.
Ако превозвачът има дете с някой с МВ, детето или ще има МВ, или ще бъде носител на МВ.
Обобщение
Хората, които планират да имат деца, може да пожелаят да говорят с лекар за скрининг на носител на CF, особено ако имат роднина с CF.
Възможно е да се подложите на скрининг преди или по време на бременност. Всички бебета, родени в САЩ, получават скрининг за CF при раждането си.
Също така може да бъде полезно да се обсъдят тези тестове с генетичен съветник, за да се разбере как резултатите могат да повлияят на всеки индивид, двойката и техните деца.
