Какво трябва да знаете за неврофиброматозата?

Неврофиброматозата е нелечимо генетично заболяване на нервната система. Засяга главно развитието на тъканите на нервните клетки. Туморите, известни като неврофиброми, се развиват по нервите и това може да доведе до други проблеми.

Туморите могат да бъдат безвредни или да компресират нервите и други тъкани, което води до сериозни увреждания.

Неврофиброматозата (Nf) е най-често срещаното генетично неврологично разстройство, причинено от един ген. Мутацията в гена означава, че нервната тъкан не се контролира правилно.

Има три вида: Nf1, Nf2 и шваноматоза. Те не са свързани. Тази статия ще се фокусира главно върху Nf1 и Nf2.

Лечение

Кохлеарният имплант може да помогне на хората със загуба на слуха.

Въпреки че няма лечение за неврофиброматоза, симптомите му могат да бъдат лекувани.

Неврофибромите обикновено не са болезнени, но ако местоположението им върху тялото означава, че те пасат или хващат дрехите, те могат да бъдат премахнати. Това намалява риска от сърбеж, инфекция, изтръпване и общ дискомфорт. Те обаче могат да пораснат отново.

Хипертонията може да се лекува с лекарства и промени в начина на живот. Препоръчват се редовни проверки.

Ако туморите, растящи на зрителния нерв, засягат зрението, те могат да бъдат отстранени хирургично.

Сколиозата или изкривяването на гръбначния стълб може да бъде коригирана чрез операция или чрез носене на задна скоба.

Обикновено туморите се наблюдават редовно и лечението се провежда според нуждите.

Акустична неврома

Хирургията за акустични невроми не винаги подобрява слуха и може да го влоши. Решението за премахване на акустична неврома ще зависи от размера на тумора и от това колко бързо той расте, не само от загубата на слуха.

Понякога хирург ще постави слухов имплант на мозъчен ствол (ABI), за да помогне на слуха на човек. Те могат едновременно да премахнат тумор на вестибулокохлеарния нерв.

Хирургът ще направи разрез на кожата отстрани на главата и ще премахне част от костта зад ухото. Това излага тумора за отстраняване и дава достъп до мозъчния ствол отдолу.

Хората с ABI носят външен приемник и процесор за говор. Това преобразува звука в електрически сигнали, които след това се изпращат към импланта.

След отстраняване на тумора може да се постави кохлеарен имплант. Това малко, сложно електронно устройство може да помогне да се осигури усещане за звук за някой с дълбоки или тежки слухови проблеми.

Външна част се поставя зад ухото, а втора част се поставя хирургически под кожата. Имплантът се състои от микрофон, речев процесор и предавател и приемник или стимулатор, за да приема сигнали от речевия процесор и да ги преобразува в електрически импулси.

Група електроди събира стимулаторните импулси и ги изпраща към различни части на слуховия нерв.

Имплантът не може да възстанови нормалния слух, но може да осигури полезно представяне на звуци и това може да помогне на човек да разбере речта.

Аудиолог може да Ви посъветва за управление на баланса и шум в ушите или звънене в ушите. Някои хора с неврофиброматоза се научават да четат по устните и да използват езика на жестовете.

Радиотерапията или химиотерапията могат да помогнат за свиване на тумора и се работи за намиране на лекарство, което би могло да предотврати или намали туморите.

Симптоми

Симптомите на неврофиброматоза зависят от вида.

Разстройството може да се разпространи в цялото тяло, което води до тумори и необичайна пигментация на кожата.

Може да се прояви като подутини под кожата, цветни петна, проблеми с костите, натиск върху корените на гръбначния нерв и други неврологични проблеми.

Възможно е да възникнат увреждания в ученето, поведенчески проблеми и загуба на зрение или слух.

Nf1

Някои хора с Nf1 имат само състояние на кожата и нямат други свързани медицински проблеми. Признаците и симптомите обикновено се появяват през ранното детство. Те обикновено не са вредни за здравето.

Кожни разраствания могат да се появят както при Nf1, така и при Nf2.

Рождените белези и луничките са често срещани. На кожата се появяват следи от цвят на кафе, обикновено при раждането. Ако се появят повече от шест марки на възраст от 5 години, това може да означава Nf1. Броят на петна може да се увеличи и те могат да станат по-големи и по-тъмни с времето.

Луничките могат да се появят на необичайно място, като слабините, под гърдите или в подмишниците.

Неврофибромите са тумори, обикновено неракови, които растат по нервите на кожата, а понякога и по нервите по-дълбоко в тялото. Те приличат на бучки под кожата. С времето може да се развият повече и те да станат по-големи. Неврофибромите могат да бъдат меки или твърди и кръгли.

Могат да възникнат и възли на Лиш. Това са много малки кафяви петна, които могат да се появят в ириса на окото.

Хората с Nf1 също са изправени пред по-висок риск от хипертония или високо кръвно налягане.

Nf2

Nf2 е по-сериозно състояние, при което туморите растат по нервите дълбоко в тялото.

Акустичната неврома е често срещан тип мозъчен тумор, който се развива върху нерва, който преминава от мозъка към вътрешното ухо.

Симптомите могат да включват:

  • изтръпване на лицето, слабост и понякога парализа
  • постепенна или по-рядко внезапна загуба на слуха
  • загуба на равновесие, световъртеж и световъртеж
  • шум в ушите или звънене в засегнатото ухо

Симптомите могат да се влошат с нарастването на тумора. Невромата може да притисне мозъчния ствол, което може да бъде животозастрашаващо. Малък тумор може да не създава никакви проблеми.

Понякога се развиват тумори по кожата, мозъка и гръбначния мозък с потенциално сериозни последици. Някои тумори се развиват бързо, но повечето растат бавно и ефектът може да не се забележи в продължение на няколко години.

Редовното наблюдение може да позволи отстраняването на тумори, преди да възникнат усложнения.

Може да се появят петна от светлокафява пигментация, но те ще бъдат по-рядко срещани и по-малко на брой, отколкото при хората с Nf1.

Може да се появи катаракта. Ако детето развие катаракта, това може да е признак на Nf2. Те се отстраняват лесно и обикновено не са проблемни, ако се лекуват.

Видове

Трите вида неврофиброматоза са Nf1, Nf2 и шваноматоза.

Неврофиброматоза тип 1 (Nf1)

Известен също като болест на фон Реклингхаузен, фон Реклингхаузен NF или периферна неврофиброматоза, NF1 е най-често срещаният тип неврофиброматоза. Най-вече е резултат от мутация, а не от делеция на гена Nf1. Смята се, че засяга 1 на всеки 3000 души.

Малко след раждането родилните петна могат да се появят в различни части на тялото.

По време на късното детство върху или под кожата могат да се появят лезии или тумори, наброяващи от няколко до хиляди. Понякога туморите стават ракови.

Nf1 може да бъде едва забележим, може да бъде грозен или да доведе до потенциално сериозни усложнения. Около 60 процента от случаите са непълнолетни.

Имаше ли „слонът“ Nf1?

Често срещано погрешно схващане е, че Джоузеф Мерик, „Човекът-слон“, известен с филма от 1980 г. с участието на Джон Хърт, е имал Nf1.

През 1986 г. обаче генетиците показват, че Мерик е имал не Nf1, а синдром на Proteus, рядко състояние, което засяга по-малко от 1 на 1 милион души.

Изследователите казват, че объркването на двете състояния може да бъде вредно за хората с Nf1.

В изследване, публикувано през 2011 г., Клер-Мари Легендър и съавтори посочват:

„Объркването на NF1 със състоянието на Човека слон уврежда интересите на тези с NF1, още повече, че е известно, че страдащите от NF1 изпитват трудности при установяването на социални връзки и развитието на добро самочувствие.“

Авторите призовават за промени в отношението, за да се разсее объркването.

Неврофиброматоза тип 2 (Nf2)

Двустранната неврофиброматоза или Nf2 обикновено произтича от мутация, а не от делеция на гена Nf2. Той се предава на различна хромозома до Nf1.

Туморите се образуват в нервната система, обикновено в черепа. Те са известни като интракраниални тумори. В гръбначния канал могат да се развият интраспинални тумори.

Акустичните невроми са често срещани при Nf2, образувайки се върху вестибулокохлеарния нерв или осмия черепномозъчен нерв.

Вестибулокохлеарният нерв е отговорен за слуха и засяга усещането за баланс и положението на тялото на човек, така че може да настъпи загуба на слуха и баланса.

Симптомите обикновено се появяват през късните тийнейджъри и началото на двадесетте години. Туморите могат да станат ракови.

Шваноматоза

Шваноматозата е рядка форма на неврофиброматоза, която е генетично различна от Nf1 и Nf2. Засяга по-малко от 1 на 40 000 души.

Шваномите или туморите в тъканта около нерв могат да се развият навсякъде в тялото, с изключение на вестибулокохлеарния нерв, който е нервът, който отива към ухото. Той не включва неврофибромите, които са често срещани в Nf1 и Nf2.

Туморите могат да причинят силна болка, изтръпване, изтръпване и слабост в пръстите на краката и пръстите.

Причини

Рождените белези и луничките са често срещан признак на Nf1.

Неврофиброматозата може да засегне всички клетки на нервния гребен, включително Schwann клетки, меланоцити и ендоневриални фибробласти. Може да засегне костите, причинявайки силна болка.

Мутация на ген, известен също като Nf1, причинява Nf1. Този ген обикновено произвежда протеин, който поддържа растежа на нервната тъкан под контрол.

Въпреки това, при хора със заболяване генът произвежда непълен протеин. Този протеин е далеч по-малко ефективен при модерирането на растежа на тъканите в нервната система и това води до тумори, които се развиват при някой с Nf1.

Този ген се намира на хромозома номер 17.

Nf2 засяга подобен ген на хромозома номер 22.

И двата основни типа се предават от родител на дете в приблизително половината от всички известни случаи и само един родител трябва да има дефектния ген, за да може детето да се изправи срещу риск от развитие на неврофиброматоза.

В другата половина от случаите тези гени ще преминат през така наречената спорадична мутация в сперматозоиди или яйцеклетка. Причините и рисковите фактори за спорадични мутации са неясни.

В Nf2 мутацията може да възникне и след зачеването на ембрион във форма, наречена Mosaic Nf2. Това е по-лека форма на заболяването.

Диагноза

Nf1 обикновено се диагностицира по време на детството. Диагнозата се потвърждава, когато дадено лице има поне две от следните:

  • семейна история на Nf1
  • глиом или тумор на зрителния нерв, обикновено без симптоми
  • лезии в костта
  • най-малко шест „cafe-au-lait“ места с размери над 5 милиметра при деца или 15 милиметра при юноши и възрастни
  • най-малко две възли на Лиш или малки кафяви петна в ириса
  • лунички в подмишниците, под гърдите или в областта на слабините
  • два или повече неврофиброми или един „плексиформ“

Плексиформите засягат около 25 процента от хората с Nf1. Плексиформите са неврофиброми, които се разпространяват около големи нерви, докато растат, причинявайки нерв да стане дебел и деформиран. Те се чувстват като възли или шнурове под кожата. Те могат да бъдат големи, болезнени и обезобразяващи. Плексиформите обикновено започват да се образуват през детството.

За проверка на кожни следи се използва специална лампа. Други диагностични инструменти включват рентгеново, CT или MRI сканиране. Може да се използва и генетичен кръвен тест.

Диагностициране на Nf2

Симптомите на Nf2 обикновено се появяват около пубертета или в зряла възраст. Най-често срещаната възраст на настъпване е от 18 до 24 години.

Диагноза Nf2 се поставя, когато има:

  • акустична неврома в едното ухо, плюс два или повече типични симптоми, като катаракта, мозъчни тумори и фамилна анамнеза за състоянието
  • акустична неврома в двете уши
  • акустична неврома плюс мозъчни или гръбначни тумори, открити чрез MRI или CT сканиране
  • дефектен ген, идентифициран чрез кръвен тест

Човек с Nf2 ще бъде насочен към невролог. Слуховите и очните тестове могат да проверят за катаракта, други проблеми с очите и проблеми със слуха.

Усложнения

Усложненията за всеки тип неврофиброматоза са различни.

Усложнения на Nf1

Проблеми със зрението и слуха могат да възникнат, ако тумор или неврома притиска нервите, водещи до ушите или очите. В резултат на това децата могат да се сблъскат с обучителни и поведенчески предизвикателства.

Около 50 процента от децата с Nf1 са изправени пред предизвикателства в обучението. Краткосрочната памет, пространственото осъзнаване и координацията също могат да бъдат засегнати.

Други усложнения на Nf1 включват:

  • епилепсия
  • голям размер на главата
  • доброкачествени кожни тумори, които в няколко случая могат да станат ракови
  • изкривяване на гръбначния стълб или сколиоза
  • глиоми или тумори на очните нерви, които понякога причиняват проблеми със зрението
  • хипертония
  • проблеми с речта
  • нисък ръст
  • проблеми със скелета

Може да има ранно или късно сексуално развитие и пубертет.

Усложнения на Nf2

Хората с Nf2 могат да развият доброкачествени кожни тумори, подобни на тези, характерни за NF1. Те трябва да бъдат наблюдавани в случай, че растат, променят се или причиняват болка.

Доброкачествените мозъчни тумори могат да окажат натиск върху части от мозъка и да причинят конвулсии, проблеми със зрението и проблеми с баланса. Някои стават ракови.

Туморите на гръбначния мозък могат да се развият върху нервите, заобикалящи гръбначния стълб, което води до треперене, изтръпване и болка в крайниците. Туморите около областта на шията могат да причинят проблеми с лицето, например затруднения при усмивка, мигане или преглъщане.

Outlook

Много хора с Nf1 имат само леки симптоми и могат да живеят нормален, здравословен живот. Усложненията могат да съкратят продължителността на живота, но човек с Nf1 често може да очаква да живее същия период от време като някой без това състояние.

Симптомите обаче ще се нуждаят от редовно наблюдение, за да се предотврати развитието на усложнения.

Nf2 има по-малко положителна перспектива. Въпреки че туморите му обикновено са доброкачествени, местоположението и количеството на туморите могат да влошат качеството на живот и да причинят ранна смъртност. Средно хората с Nf2 живеят на възраст до 36 години.

none:  душевно здраве птичи грип - птичи грип муковисцидоза