Какво представлява болестта на моторните неврони?

Болестите на двигателните неврони са група състояния, които карат нервите в гръбначния стълб и мозъка да губят функцията си с течение на времето. Те са рядка, но тежка форма на невродегенеративно заболяване.

Моторните неврони са нервни клетки, които изпращат електрически изходни сигнали към мускулите, засягащи способността на мускулите да функционират.

Болестта на моторните неврони (MND) може да се появи на всяка възраст, но симптомите обикновено се появяват след 40-годишна възраст. Засяга повече мъжете, отколкото жените.

Най-често срещаният тип MND, амиотрофична латерална склероза (ALS), вероятно засяга до 30 000 американци по всяко време, с над 5600 диагнози всяка година, според Асоциацията на ALS.

Известният английски физик Стивън Хокинг е живял с ALS в продължение на много десетилетия до смъртта си през март 2018 г. Виртуозът на китарите Джейсън Бекер е друг пример за някой, който живее с ALS от няколко години.

Видове

Стивън Хокинг беше един от най-известните хора с MND.
Кредит за изображение: Дъг Уилър, 2008 г.

Има няколко вида MND. Лекарите ги класифицират според това дали са наследствени или не и кои неврони засягат.

ALS или болестта на Лу Гериг е най-често срещаният тип, засягащ както горните, така и долните двигателни неврони (неврони в мозъка и гръбначния мозък). Засяга мускулите на ръцете, краката, устата и дихателната система. Човек с ALS ще живее средно още 3-5 години, но с поддържаща грижа някои хора живеят 10 години или повече.

Първичната странична склероза засяга невроните в мозъка. Това е рядка форма на MND, която напредва по-бавно от ALS. Това не е фатално, но може да повлияе на качеството на живот на човека. Ювенилната първична странична склероза може да засегне деца.

Прогресивната булбарна парализа (PBP) включва мозъчния ствол. Хората с ALS често имат и PBP. Състоянието причинява често задушаване, затруднения в говоренето, храненето и преглъщането.

Прогресивната мускулна атрофия (РМА) е рядко състояние, което засяга долните двигателни неврони в гръбначния мозък. Това причинява бавно, но прогресивно загуба на мускули, особено в ръцете, краката и устата.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е наследствен MND, който засяга децата. Има три типа, всички причинени от генетична промяна, известна като SMA1. Той има тенденция да засяга багажника, краката и ръцете. Дългосрочната перспектива зависи от вида.

Различните видове MND имат подобни симптоми, но те прогресират с различна скорост и се различават по тежест.

Симптоми

MND има три етапа - ранен, среден и напреднал.

Ранен стадий на признаци и симптоми

В ранния етап симптомите се развиват бавно и могат да приличат на тези при други състояния. Симптомите ще зависят от вида MND, който човек има и коя част от тялото засяга.

Типичните симптоми започват в една от следните области:

  • ръцете и краката
  • устата
  • дихателната система

Те включват:

  • отслабващо сцепление, което затруднява вдигането и задържането на нещата
  • умора
  • мускулни болки, крампи и потрепвания
  • неясна реч
  • слабост в ръцете и краката
  • несръчност и спъване
  • затруднено преглъщане
  • затруднено дишане или задух
  • неподходящи емоционални реакции, като смях или плач
  • загуба на тегло, тъй като мускулите губят своята маса

Признаци и симптоми на средния етап

ALS може да повлияе на мобилността, но помощните устройства могат да позволят на човек да остане активен.

С напредването на състоянието ранните симптоми остават и стават по-тежки.

Хората също могат да изпитат:

  • свиване на мускулите
  • затруднено движение
  • болки в ставите
  • лигавене поради проблеми с преглъщането
  • неконтролируемо прозяване, което може да доведе до болка в челюстта
  • промени в личността и емоционалното състояние
  • затруднено дишане

Проучванията показват, че до 50% от хората с ALS могат да имат мозъчно засягане, включително проблеми с паметта и езика. Около 12–15% от хората с ALS могат да развият деменция.

Някои хора също развиват безсъние, тревожност и депресия.

Признаци и симптоми в напреднал стадий

В крайна сметка човек в напреднал стадий на ALS ще се нуждае от помощ за движение, хранене или дишане и състоянието може да стане животозастрашаващо.

Проблемите с дишането са най-честата причина за смърт.

Причини

Моторните неврони инструктират мускулите да се движат, като изпращат сигнали от мозъка. Те играят роля както в съзнателни, така и в автоматични движения, като преглъщане и дишане.

Експертите смятат, че около 10% от MND са наследствени. Останалите 90% се случват на случаен принцип.

Точните причини са неясни, но Националният институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS) отбелязва, че генетичните, токсичните, вирусни и други фактори на околната среда могат да играят роля.

Рискови фактори

MND могат да се появят при възрастни или деца, в зависимост от вида. Те са по-склонни да засегнат мъжете, отколкото жените. Наследените форми на състоянието могат да присъстват при раждането. Най-често се появяват след 40-годишна възраст.

Различните видове могат да имат различни рискови фактори. SMA винаги е наследствен, но това не е вярно за всички форми на MND.

Според NINDS, около 10% от случаите на ALS в САЩ са наследствени. Най-вероятно е да се появи на възраст 55–75 години.

Те също така отбелязват, че изглежда, че ветераните имат 1,5–2 пъти по-голям шанс да развият ALS, отколкото не-ветераните. Това може да означава, че излагането на определени токсини увеличава риска от ALS.

Проучване от 2012 г. установи, че футболистите имат по-висок риск да умрат от ALS, болестта на Алцхаймер и други невродегенеративни заболявания, в сравнение с други хора. Експертите смятат, че това може да показва връзка с повтаряща се травма на главата.

Диагноза

Лекарите често се затрудняват да диагностицират MND в ранните етапи, тъй като може да наподобява други състояния, като множествена склероза (МС).

Ако лекар подозира, че някой има MND, той ще ги насочи към невролог, който ще вземе медицинска история, ще направи обстоен преглед и може да предложи други тестове, като например:

Тестове за кръв и урина: Те могат да помогнат на лекаря да изключи други състояния и да открие всяко повишаване на креатинин киназата, вещество, което мускулите произвеждат, когато се разрушат.

ЯМР мозъчно сканиране: ЯМР не може да открие MND, но може да помогне за изключване на други състояния, като инсулт, мозъчен тумор или необичайни мозъчни структури.

Електромиография (EMG) и изследване на нервната проводимост (NCS): EMG тества количеството електрическа активност в мускулите, докато NCS тества скоростта, с която електричеството се движи през мускулите.

Гръбначен кран или лумбална пункция: Лекарят ще търси промени в цереброспиналната течност, която обгражда мозъка и гръбначния мозък. Това може да помогне за изключване на други условия.

Мускулна биопсия: Това може да помогне за откриване или изключване на мускулно заболяване.

Обикновено лекарят ще наблюдава индивида известно време след тестовете, преди да потвърди, че има MND.

Лечение

Ерготерапията може да помогне за облекчаване на сковаността.

Няма лечение за MND, но лечението може да забави прогресията и да увеличи независимостта и комфорта на индивида.

Техниките включват използването на поддържащи устройства и физическа терапия.

Правилният избор ще зависи от фактори като:

  • вида MND, който човек има
  • вида и тежестта на симптомите
  • личен избор
  • наличността и достъпността на лекарствата

Забавяне на прогресията на заболяването

Изглежда, че лекарствата са ефективни при забавяне на напредъка на някои видове MND.

Например Администрацията по храните и лекарствата (FDA) е одобрила Radicava (Edaravone) за лечение на ALS и Spinraza и Zolgensma за лечение на SMA.

Мускулни крампи и скованост

Лекарства, като инжекции с ботулинов токсин (Botox). Ботокс блокира сигналите от мозъка към скованите мускули за около 3 месеца.

Баклофен, мускулен релаксатор, може да помогне за облекчаване на мускулната скованост, спазми и прозяване. Лекарят може да имплантира хирургически малка помпа извън тялото, за да доставя редовни дози в пространството около гръбначния мозък, откъдето може да достигне до нервната система.

Някои хора могат да открият, че физиотерапията помага за облекчаване на спазмите и сковаността.

Облекчаване на болката

Нестероидно противовъзпалително лекарство (НСПВС), като ибупрофен, ще помогне при лека до умерена болка от мускулни спазми като спазми.

Лекарят може да предпише по-силни лекарства за облекчаване на болката при тежки ставни и мускулни болки в напредналите стадии.

Други възможности

Скополаминът, носен като пластир, може да помогне за справяне с лигавенето.

Антидепресантите могат да помогнат при епизоди на неконтролируем смях или плач, които лекарите наричат ​​емоционална лабилност.

Помощни устройства и терапии

След време човек може да се нуждае от специални устройства за:

  • обикалям наоколо
  • общуване с другите
  • хранене и преглъщане
  • дишане

Речевата и езиковата терапия могат да помогнат при общуването и преглъщането.

Физическата и трудова терапия може да помогне за поддържане на мобилността и функционирането и да насърчи хората да намират нови начини за изпълнение на конкретни задачи.

Outlook

Има различни видове MND и перспективите варират в широки граници, в зависимост от вида на състоянието.

Хората със спинобулбарна мускулна атрофия например могат да очакват нормална продължителност на живота. За други видове хората могат да имат намалена продължителност на живота.

Появяват се нови лекарства, които могат да помогнат за забавяне на прогресията на MND. Изследователите също разследват как да се използват стволови клетки за възстановяване на щетите, които възникват при MND, с надеждата един ден да се получи излекуване.

По-доброто познаване на генетичните фактори може също да направи възможно предотвратяването на MND при тези с наследствени признаци.

none:  аутизъм личен мониторинг - носима технология рак на яйчниците