Синдром на Aicardi: Всичко, което трябва да знаете
Синдромът на Aicardi е много рядко състояние, което обикновено засяга момичетата.
В зависимост от тежестта му може да причини забавяне в развитието, епилепсия, проблеми със зрението и съкратена продължителност на живота.
В тази статия научете повече за синдрома на Aicardi, включително неговите рискови фактори, симптоми и лечения.
Какво е синдром на Aicardi?
Синдромът на Aicardi е рядко заболяване, което засяга изключително изключително жени, като лекарите са съобщили само за няколко случая при мъжете.
Друго име за синдрома на Aicardi е агенезисът на corpus callosum или ACC.
Експертите смятат, че състоянието се развива в ембрион по време на ранна бременност, когато има промяна в ДНК на един или повече гени.
Синдромът на Aicardi не се предава чрез семейства. Среща се при хора без фамилна анамнеза за това състояние.
Лекарите обикновено диагностицират синдрома на Aicardi в ранна детска възраст, след като бебето изпитва гърчове, наречени детски спазми.
Децата със синдром на Aicardi също могат да имат забавяне в развитието, затруднения в ученето и частично зрение или слепота. Те също могат да имат съкратена продължителност на живота.
Причини и честота
Синдромът на Aicardi е много рядък и се среща само при 1 на 105 000–167 000 бебета в Съединените щати. По света вероятно има около 4000 души с това състояние. Повечето от тези хора са жени.
Изследователите вярват, че синдромът на Aicardi е резултат от генетични мутации, които се случват, докато се формира ембрион. Една промяна може да включва X хромозомите при засегнатите жени.
Женските ембриони имат две Х хромозоми, докато мъжките ембриони имат само една.
Изследванията показват, че когато характерните генетични мутации се появят в една Х хромозома, женските ембриони могат да оцелеят, тъй като има друга, здрава Х хромозома.
Ако тези промени се появят в единичната Х хромозома на мъжки ембрион, е малко вероятно да оцелее. Това може да обясни защо бебетата, родени със синдрома, са почти изключително жени.
Много рядко обаче мъжките бебета са родени със синдром на Aicardi. Някои момчета със състоянието имат допълнителна Х хромозома.
Мутация в TEAD1 генът на хромозома 11 може също да е отговорен за някои случаи на синдром на Aicardi при момчета и момичета.
Учените тепърва трябва да доказват окончателно тези теории и изследванията за причините за синдрома на Aicardi продължават.
Симптоми и диагноза
Детските спазми обикновено са първият симптом на синдрома на Aicardi. Това са припадъци, които включват единични изтръпвания на цялото тяло.
Спазмите често се появяват преди 3-месечна възраст и могат да се появят няколко пъти на ден.
Преди лекарят да може да постави диагноза на синдрома на Aicardi, той трябва да проведе тестове, за да изключи други възможни причини за симптомите. Тези алтернативни причини могат да включват:
- епилепсия
- забавяне на развитието
- проблеми със светлочувствителната тъкан в задната част на очите
- непълен или отсъстващ корпус калозум (тъканта, която свързва двете половини на мозъка)
Децата със синдром на Aicardi обикновено имат известна степен на забавяне в развитието и обучителни затруднения.
Епилепсията е характеристика на синдрома на Aicardi и едно проучване установи, че тези с по-тежка епилепсия имат по-лоши когнитивни умения, включващи организация и памет.
Някои хора със синдром на Aicardi имат по-леки симптоми и може да не получат диагноза, докато не станат възрастни.
Лекарят може да открие промените в синдрома на Aicardi в мозъка с ЯМР сканиране. Възможно е да присъстват някои или всички от следните функции:
- асиметрия между двете страни на мозъка
- кисти
- по-малки и по-малко гънки и бразди в мозъка
- разширени вентрикули, които са пълни с течност кухини близо до центъра на мозъка
- микроцефалия, което се отнася до необичайно малка глава
Хората със синдром на Aicardi често имат хориоретинални лакуни, които са кръгли, белезникаво-жълти лезии в ретината - тъканта, която покрива задната част на окото. Офталмологът може да види тези лезии с офталмоскоп.
Лице със синдром на Aicardi може също да има:
- малки или по-малко развити очи (микрофталмия)
- пропуски или дупки, наречени колобома, в зрителния нерв
Понякога тези симптоми причиняват частично зрение или слепота.
Също така, някои хора със синдром на Aicardi имат различни черти на лицето и други физически характеристики, включително:
- плосък нос с обърнат връх
- кратък филтрум (разстоянието между носа и горната устна)
- асиметрия на лицето
- големи уши
- редки вежди
- аномалии на ръцете
- сколиоза
- цепнатина на устната и небцето
Други здравни проблеми, свързани със синдрома на Aicardi, са:
- затруднено хранене
- киселинен рефлукс
- стомашно-чревни проблеми
- запек или диария
Управление
Синдромът на Aicardi може да причини различни симптоми при различни хора и лечението също варира.
Целта на лечението е да се справят със симптомите, а лекарят ще адаптира техния подход за справяне със ситуацията на всеки човек.
Някои лечения се фокусират върху облекчаване на тежестта и честотата на пристъпите. Други, като физическа, речева и професионална терапия, могат да помогнат на хората със синдром на Aicardi да преодолеят забавяне на развитието и проблеми, свързани със зрението.
поддържа
Да имате рядко заболяване или да бъдете родител или болногледач на някой с този тип заболяване може да бъде трудно. Човек може да се чувства изолиран.
Групите за подкрепа дават възможност на хората да изразят своите притеснения и да говорят с други, които са изправени пред подобни предизвикателства.
Следните групи могат да бъдат полезни за хора със синдром на Aicardi и техните близки:
- Corpal е група за подкрепа и благотворителна организация в Обединеното кралство, управлявана от семейства на хора със синдром на Aicardi.
- Фондацията за синдром на Aicardi е организация с нестопанска цел, посветена на набирането на средства за научни изследвания и осведомеността за синдрома на Aicardi.
Обобщение
Синдромът на Aicardi е рядко състояние, което може да причини припадъци, проблеми със зрението и други симптоми. Среща се главно при женските.
Повечето експерти смятат, че синдромът на Aicardi е резултат от генетична мутация в ембриони по време на много ранна бременност. Не се предава чрез семейства.
Тъй като няма лечение за състоянието, лечението има за цел да управлява симптомите на всеки отделен човек.
